Tres hermanos que residen en Suecia, nacieron en Libia en los años 2005, 2009 y 2014; presentan una rara mutación genética que es estudiada por científicos españoles y suecos. La investigación arrojó avances sobre la comprensión y el tratamiento en la diabetes.
Según indica un artículo en el diario Clarín, la investigación es básica en el laboratorio pero plantea una posible “nueva vía para atacar a la diabetes”. Los hermanos libios tienen una patología producto de una rara mutación y sus padres son familiares entre sí. Desde el primera día de vida presentaron niveles excesivamente altos de ácido láctico y muy bajos del aminoácido metionina.
La investigadora del Instituto Karolinska de Suecia, Anna Wedell, investigó el caso en conjunto con el español Aldredo Giménez- Cassina, científico del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. En los centros que representan los científicos respectivamente, se estudió genéticamente a la familia por “inusuales anomalías metabólicas en sangre”, indicó Giménez- Casssina.
Los científicos hallaron una mutación nunca antes advertida, tras las biopsias de piel y músculo de los tres menores. Dicha anomalía provoca la desaparición total de la proteína llamada TXNIP, que causa los elevados niveles de ácido láctico. Esta proteína está relacionada con la regulación de niveles de azúcar en sangre, ya que diabéticos han presentado altos niveles de TXNIP.
Giménez – Cassina adelantó que gracias a esta enfermedad hallada en los niños libios se podrá predecir qué efectos secundarios tendría un tratamiento basado “en inhibir esa proteína”. “La gran ventaja es que sabemos que inhibirla no es letal”, adelantó.