El Genoma Humano está constituido por todo el Ácido Desoxirribonucleico (ADN) contenido en una célula humana. La mayor cantidad se halla en el núcleo y hay muy poco en el citoplasma, en orgánulos que proveen energía llamados mitocondrias.
El ADN se organiza y empaqueta en el núcleo junto a proteínas, para formar pequeños bastoncillos llamados cromosomas. Las largas secuencias de ADN cromosómico, tienen regiones llamadas genes o unidades de herencia. Los nucleótidos que forman el ADN de los genes, encierran un código que les permite formar las 30.000 diferentes proteínas del cuerpo humano, con tan sólo 20 aminoácidos, gracias a su capacidad de copiarse y transcribirse a ARN mensajero (Ácido Ribonucleico) que es quien lleva la proteína al citoplasma a fin de que se use y defina una característica particular (por ejemplo, el color de los ojos).
Ese ADN codificante, constituye tan sólo el 1,5% del genoma nuclear y es el que más se ha estudiado pues construye, sostiene y perpetúa a un individuo de generación en generación. Al mayor porcentaje que no codifica, se lo llama ADN "’basura”, aunque se piensa que ayuda a estabilizar la estructura de los genes y tiene funciones que, junto a la ubicación y número exacto de genes en cada cromosoma, aún son misterios a develar.
El PGH (Proyecto Genoma Humano) se inició en 1990 y en 2000, Bill Clinton y Tony Blair, anunciaron que el genoma había sido descifrado. En realidad se completó en 2003, llegando a secuenciarse aproximadamente 28.000 genes. El mayor aporte de su estudio, ha sido conocer la base de enfermedades hereditarias, diagnosticarlas e idear terapias para detener sus avances o impedir su transmisión.
Las células del cuerpo humano tienen 23 pares de cromosomas, lo que da un total de 46; 23 provienen de la madre y 23 del padre. Y esto es así, pues las células sexuales (óvulo y espermatozoide), tienen sólo 23 cromosomas y al fecundarse, el nuevo ser suma en sus células los cromosomas aportados por ambos progenitores, organizándolos en pares.
De los 23 pares uno es el sexual. La madre aporta el X y el padre puede aportar X ó Y. Si al fecundarse el X materno se combina a un X paterno (XX), nacerá una niña y si se une al Y (XY), nacerá un varón. O sea, al sexo lo define el espermatozoide.
La alteración de la secuencia del ADN en las enfermedades hereditarias, puede ubicarse en un solo gen (enfermedades monogénicas), como la fibrosis quística, anemia falciforme, hemofilia, alopecia, glaucoma o alterar varios genes con intervención del estilo de vida y el medio ambiente (poligénicas), como en el autismo, hipertensión arterial, diabetes, cáncer. Cuando la anormalidad se extiende a la estructura de los cromosomas, entraña retraso mental y diversas malformaciones congénitas. En el caso del síndrome de Down, se produce la trisomía del cromosoma 21. Es decir, en vez de ser un par, lo constituyen tres cromosomas y la célula somática pasa a tener 47 cromosomas en vez de 46.
El genoma de cualquier ser vivo (excepto gemelos idénticos u organismos clonados), es único. Sin embargo dos seres humanos del mismo sexo, comparten el 99,9% de su genoma. Un pequeñísimo porcentaje es el que determina la individualidad de cada uno.
Toda la información surgida del PGH, almacenada en Bases de Datos de libre acceso a fin de que los estudios continúen, ha hecho posible conocer la vulnerabilidad a enfermedades de diversas etnias, identificar víctimas, dilucidar paternidad y determinar compatibilidad de órganos para trasplantes. En medicina forense, mediante el perfil de ADN o huella genética, desarrollado en 1984, se lo valora en sangre, semen, saliva o pelos de la escena del crimen y ayuda a identificar los responsables. La ingeniería genética produce vacunas, insulina y enriquece el valor nutritivo de los alimentos. Vegetales, a los que se denomina transgénicos, se hacen más resistentes a patógenos, a la salinidad ó sequedad del suelo, mejorando sus rendimientos.
Entre los datos interesantes, la genómica comparada ha probado que el ser humano comparte un 98,7% de su genoma con el del chimpancé y que con la evolución humana, se han perdido genes receptores olfativos y aumentado el desarrollo de la visión en colores.
En la mayoría de los estudios, se usa un genoma de referencia, constituido por una secuencia de ADN nuclear que contiene la mayor parte de los genes activos. El genoma mitocondrial es distinto al nuclear. Se hereda sólo de la madre y tiene genes que pasan intactos de generación en generación. Por eso, su determinación en individuos del mundo, ha permitido demostrar que todos compartimos un antepasado femenino común que vivió en África hace 150.000 años, llamada Eva Mitocondrial.
Bajo un adecuado marco jurídico y promoviendo el conocimiento de la Bioética, el uso del genoma entraña beneficios y esperanzas para el ser humano y, además, puede llegar a reconstruir lo que fue, lo que es y lo que llegará a ser la humanidad en el planeta.
(*) Licenciada en Bioquímica.