Un equipo de investigadores de varias universidades japonesas logró eliminar ‘in vitro’ la copia extra del cromosoma 21, responsable del síndrome de Down, cuyo Día Mundial se conmemora hoy. Para ello, los científicos aplicaron una técnica basada en la herramienta de edición genética CRISPR-Cas9. Esta intervención podría sentar las bases para futuras investigaciones dirigidas a tratar las causas genéticas del síndrome.
Este cromosoma extra adicional es la anomalía genética que causa el síndrome de Down, un trastorno que afecta al desarrollo físico y cognitivo del niño. Aunque las investigaciones sobre el síndrome de Down han avanzado en áreas como el diagnóstico prenatal, el tratamiento de sus características clínicas y la creación de modelos animales, se ha dedicado menos esfuerzo a eliminar el cromosoma extra en las células afectadas. Este reciente trabajo se ha centrado exactamente en eso: la eliminación específica de uno de los tres cromosomas 21 en células humanas.
Los investigadores desarrollaron una variante de CRISPR-Cas9 capaz de identificar y cortar exclusivamente uno de los tres cromosomas 21 de una célula con trisomía, basándose en las diferencias específicas de cada copia del cromosoma. Este enfoque, llamado “corte específico por alelo”, permite que sólo se elimine el cromosoma deseado sin afectar a los otros dos. Según el equipo, esta precisión es fundamental para evitar desequilibrios genéticos que podrían generar otros problemas.
A pesar de la importancia de estos hallazgos, el equipo enfatiza que esta técnica aún se encuentra en una etapa inicial. Entre los desafíos pendientes está la necesidad de mejorar las tasas de eliminación del cromosoma y desarrollar métodos que no dependan del corte del ADN, lo que podría minimizar riesgos como alteraciones involuntarias en el genoma.
Los autores sugieren que este método de edición podría ser el primer paso hacia terapias dirigidas al síndrome de Down. Así, las células rescatadas mostraron mejoras en su viabilidad y disminución del estrés celular, lo que indica un potencial para revertir algunos de los efectos desfavorables de la trisomía. Además, este enfoque podría eventualmente aplicarse a otros trastornos relacionados con anomalías cromosómicas.
Los experimentos también plantearon preguntas importantes. De hecho, los cambios genéticos observados en las células rescatadas sugieren que las trisomías no solo afectan a los genes del cromosoma extra, sino a la expresión genética global. Si se optimiza para futuros usos clínicos, esta tecnología podría emplearse para eliminar el cromosoma extra en etapas muy tempranas del desarrollo embrionario.