La Asociación de Pacientes Stargardt APNES – Retina Argentina, relacionada con las enfermedades oftalmológicas, hizo un llamado a la comunidad para que todas aquellas personas que padezcan una distrofia hereditaria de la retina llamada amaurosis congénita de Leber y aquellos que reúnan determinadas características clínicas de otra patología denominada ‘retinosis pigmentaria’, pueden realizarse en forma totalmente gratuita un test genético para identificar el tipo de mutación que padecen.

El objetivo de la iniciativa, anunciada en Buenos Aires en pleno marco del Congreso Anual del Consejo Argentino de Oftalmología, es el de contribuir a contar con un diagnóstico molecular de estas enfermedades, condición imprescindible para que estos pacientes puedan acceder a estudios clínicos de investigación o a futuros tratamientos que correspondan a cada mutación, y -por otro lado- identificar a todos aquellos que tengan alterado un gen específico, el RPE65, ya que serían potenciales ‘candidatos’ a recibir una terapia que, en estudios fase III, demostró importantísimos progresos visuales en estos pacientes y que actualmente está en proceso de aprobación por parte de la Food And Drug Administration (FDA), la autoridad regulatoria de los Estados Unidos.

Este organismo ya calificó a la medicación como ‘terapia innovadora’ para una enfermedad ‘huérfana’ y al aprobarse sería la primera terapia génica avalada por la FDA, situación que se espera que ocurra en el año próximo.

La realización gratuita de los test genéticos es posible gracias a un acuerdo de colaboración entre el laboratorio que desarrolló la terapia génica, Spark Therapeutics, y la Fundación Boschi Gimpera de la Universitat de Barcelona, con la coordinación de la asociación de pacientes Stargardt APNES – Retina Argentina.

‘Afortunadamente, Argentina es el primer país y hasta ahora el único de Latinoamérica en disponer del test en forma totalmente gratuita, que va a permitir tipificar la mutación genética de los pacientes que ingresen al testeo’ manifestó la Lic. Marcela Ciccioli, bióloga, genetista y presidente de Stargardt APNES – Retina Argentina.